自閉症綜合篩檢計劃 (CAS)

香港發育兒科及兒童神經科中心自閉症綜合篩檢 (CAS)計劃確定自閉症譜系障礙風險。

此測試專為有自閉症譜系障礙家族史的 18 個月或以下嬰幼兒以及早產兒量身定制。

由於自閉症具有高度遺傳性，遺傳因素佔 40% 至 80% 的風險，因此這些兒童患有自閉症譜系障礙及其合併症的風險較高。

本篩檢計劃使用非侵入性神經編碼、全基因組定序和臨床評估來確定自閉症譜系障礙風險。

早期診斷能夠及時治療自閉症譜系障礙並改善預後。

該計劃包括以下測試、評估和諮詢

EEG（腦電圖），是一種簡單的非侵入性手術，透過將電極放置在孩子的頭上來檢測大腦產生的信號。

該測試確定語言缺陷的風險，這是自閉症譜系障礙的早期症狀

臨床全基因組定序是一種非侵入性基因測試，可分析整個人類基因組中的 20,000 多個基因和 30 億個鹼基對。此測試可檢測與自閉症譜系障礙相關的基因突變及其併發病症（也稱為合併症），包括言語遲緩、智力障礙、發育退化、運動障礙和腦癇發作。

臨床評估將由發展行為兒科專家提供。

遺傳諮詢將由符合委員會資格的遺傳諮詢師提供。

測試流程

全基因組定序在美國 CAP 認可和 CLIA 認證的實驗室進行。

臨床報告（英文）由委員會認證的醫療主任（雙醫學博士和博士學位）出具。

病患資料和隱私受到實驗室符合美國 HIPPA 標準的測試流程的保護。

神經編碼腦電圖會由專業團隊在本中心進行。

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